Češi se na darovací platformě složili na lék pro dvouletého Martina, který trpí vzácným genetickým onemocněním AADC, na jehož léčbu odmítla přispět pojišťovna. Rodiče se proto rozhodli využít veřejnou sbírku. V úterý se na platformě Donio podařilo vybrat přes sto milionů korun.

Sbírka byla zahájena letos na konci srpna, od té doby na ni upozornilo několik známých osobností na sociálních sítích a Martínkův tatínek Tomáš Zatloukal hovořil i v médiích. Sbírka proto nabrala velkou rychlost, v úterý 26. září dopoledne přispělo přes 224 tisíc lidí a částku se podařilo vybrat.

Dvouletý chlapec trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Syndrom AADC je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin, jako je dopamin a serotonin, na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami. 

Dále čtěte

Tak snad to nebudeme muset prožít znovu. Objednávejte knihu Pavla Šafra Báječná léta s Babišem

Pro všechny čtenáře, kteří byli nadšeni z knihy Pavla Šafra Češi mezi pravdou a lží, to byla dobrá zpráva. A…

Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince.

Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je hypotonický, často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy končí v plicích.

Po stanovení diagnózy byla u Martínka zahájena takzvaná symptomatická léčba, která sice mírní některé obtíže, ale nemoc jako takovou neléčí a po čtyřech měsících přinesla jen malé pokroky. Naproti tomu dostupná genová terapie dává šanci na relativně normální život, kdy většina z jeho aktuálních obtíží by měla naprosto vymizet, a samozřejmě platí „čím dříve, tím lépe“.

Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění, kterým trpí asi 120 lidí na světě, hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby zdravotní pojišťovna bohužel zamítla. Genová terapie lékem stojí v přepočtu zhruba 100 milionů korun.